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北京基因组研究所承担了973、科技攻关、863、自然科学基金和院知识创新工程等国家和中国科学院的重大科研任务,取得了令人瞩目的成就,如参与完成了国际人类基因组单体型图计划,独立完成了“中国超级杂交水稻基因组计划”、家蚕基因组计划及家鸡基因多态性图谱等一系列重大科学项目,率先在国内完成sars病毒的基因组测序及诊断试剂研制等。基因组学对生物医学、农学、药学、环境科学的影响将会极为深远。北京基因组研究所也将在这样一个大背景下发挥更大的作用,争取成为一个世界著名的研究机构并作为国际基因组学的领导者。

“天使宝宝”诞生记

基因王国
2010年11月01日
当北京的大街小巷、网络、电视等各大媒体还在争相热议美国最新科幻电影《阿凡达》之时,在国内外的科技界却把目光集中在年终的各类科技盘点。年终岁末,就在“国际、国内十大科技进展”陆续隆重出炉之时,一个只曾在科幻作家手中出现的科幻故事,一个人类曾经的终极幻想变成现实——基因筛选下的“无癌宝宝”诞生,带着这份荣耀,它一举荣登2009年国际“十大”科技新闻之首,无癌宝宝的诞生引起了国内外科学界、医学界乃至伦理界的轩然大波,更给我们科技的发展带来思考&就在一年前2009年1月9日,随着这名名叫“天使”的婴儿放声啼哭,她开启了人类生命科学研究以及人类生育医学研究的又一里程碑进程,同时她也成为了人类生育伦理的挑战者。这名宝宝,人们送给她“无癌宝宝”(cancer-freebaby)的美誉。&家族阴云笼罩的魔咒&而就在“无癌宝宝”诞生前的几年中,他的父母还在为孩子的出生及健康担惊受怕,父亲的外祖母、母亲和姐姐先后患上了乳腺癌,她们体内都有一个变异的brca1基因,这个基因可让女性罹患乳癌或卵巢癌的几率达到50%到80%,而父亲本人也是这种变异基因的携带者。在对母亲的检测中竟然也发现,变异后的brca1基因。于是他们开始担心,自己有一天也会患上乳腺癌,并有可能把致癌基因遗传给他们的孩子。这是他们最最不想看到的,甚至想到不敢想,brca1基因就像一个魔咒,笼罩在这个家庭之中。&这种被称为brca1的基因,和另一种brca2基因,其实都是人体内的肿瘤抑制基因,它们的作用是维持基因组稳定,防止细胞组织不受控制地疯长。遗憾的是,在有些人的体内,brca1或brca2基因变异了。变异型的两种基因失去了抑制肿瘤的功能。因此,携带这种变异型基因的女性,患乳腺癌和卵巢癌的风险将提高3-7倍,而她们的后代也有可能将这个基因遗传下来。事实上,在英国,每年有4万多人患上乳腺癌,其中5%-10%,是因为携带了发生变异的brca1或brca2基因。&但这对年轻的父母并不安于接受命运的安排,他们希望通过努力改变自己家族的命运。他们来到伦敦大学附属医院寻求帮助,医院接受了他们的求助,一场挑战人类生命科学基因技术、以及基因层面上的竞争就要发生了。为了避免他们的后代遗传到这种基因,科学家们决定进行试管受孕并在胚胎植入母体前先进行检验。&这种检验方式,通常是先用“试管受孕”形成胚胎,然后检验胚胎的基因,再选择不具有特定基因(例如癌症)的胚胎植入母体,之后便正常发育为胎儿。这种检验在英国已经越来越多,主要是检验胚胎是否含有会导致囊状纤维化(cysticfibrosis)或“亨丁顿舞蹈症”的基因;但这些基因都是确定会导致疾病的,而“无癌宝宝”接受的检验,则只是确定她是否带有可能致癌的基因。用通俗的话讲,就是选择健康基因,放弃变异基因,那些具有遗传自父系的变异brca1基因以及其他致病基因的胚胎被摈弃。 正如伦敦大学附属医院的医生所称:以下的工作可“不是一个简单的过程”……&&竞争者从几个卵细胞开始&在得到治疗之前,这对年轻的夫妇还有很多事需要完成。他们首先得到英国官方机构的许可。在英国,负责管理体外受精和胚胎遗传性测试的机构,是英国人类受精和胚胎学管理局。在那里并非每一例胚胎筛选都被允许,此前,只有那些90%-100%会发病的遗传性疾病,如亨廷顿氏等病的基因携带者,才被允许进行胚胎筛选。&父亲正式向管理局提交了进行brca1基因测试的申请。随后,一个专门的公众听证会得以举行,参加者除了科学家,还有普通公众。很幸运,申请很快得到批准。媒体报道了这个消息,并称,大多数人都对那些拥有乳腺癌和卵巢癌病史的家庭予以同情,“因为这会导致这些家庭的女儿或孙女生活在随时被病魔击中的恐惧之中”。&行政许可、试管、镊子、橡胶手套——现在,一切都准备好了。在母亲服用排卵药物后,一共有11个卵细胞在她体外受精,然后,在试管里,它们开始发育,等待着不可知的命运。等到它们成长到有8个细胞那么大的时候,选择开始了,胚胎形成之后几天就接受是否携有brca-1基因的检验。医生们小心地从它们体内抽取一个完整的细胞,进行基因测试。结果很快出来了,有6个胚胎遗传了父亲的brca1变异基因,它们的人生还没有开始,就被宣告结束了。其中发现5个不含可致乳腺癌的brca-1基因,医生将其中两个植入孩子母亲的子宫内,最后有一个发育成婴儿,对了,她就是“无癌宝宝”。&引爆生物伦理新争议 &“无癌宝宝”的诞生,让其父母欣喜异常,他们认为这是上天赐予的最好礼物,因为她的降临终结了自己家族的噩梦。但英国“生殖伦理评论”组织却反对这种胚胎检验。“这不是根除乳癌的疗方,而是禁止任何有可能罹患乳癌的人出生”。他们强调,带有brca-1基因的胚胎长大成人后,并不一定会罹患癌症,而且这种癌症也不一定致命。&英国的胚胎检验专家说,“植入前基因诊断”事实上可以预防堕胎,因为有些胚胎是自然怀孕,怀孕几周或几月之后才被检验出有缺陷,这时父母可能选择堕胎,如果是试管受孕,就没有这种问题。&也有网友在其博客中对这项技术表示质疑:这将是天大的谎言,癌基因是去不掉的,癌基因的前身是正常基因。所以是一个自欺欺人的谎言。去掉相关基因后有多少后患,要等该基因链打开的时候才知道,这叫瞎折腾。&我们可以大胆幻想一下未来时代,医生是否会问你,“你想生个什么样的孩子,大眼睛、黑头发,并且高鼻梁的吗”?你也许会觉得这无法控制,但通过“无癌宝宝”告诉我们,也许将来,你就可以弄上十来个受精卵,选个你最满意的。但基因研究也给人类的发展和进化带来担忧,这种首开先河的做法会不会让今后胚胎筛选的底线逐渐放低,从而打开技术滥用的潘多拉之盒?现在,各类“设计婴儿”的技术层出不穷,人造子宫、人造精子和卵子等相关实验司空见惯,那么,当越来越多的非疾病生理特征相关基因被发现,当一个“定制婴儿”易如反掌的时代到来,人类又将何去何从?
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